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2018
04-13

人类基因组内的戏剧性进化可能是由疟疾寄生虫引起的


根据一项新的研究,大约42,000年前,撒哈拉以南非洲地区的野火蔓延可以保护人们免受疟疾的常见形式的基因突变。今天,几乎不可能找到这个地区没有人的人。这使得这种突变成为人类基因组中最快速,最强烈变化之一 - 尽管它仍然是一个谜,为什么这种特定的疾病引发了如此戏剧性的进化反应。

世界上最普遍的人类疟疾类型是由 Plasmodium v​​ivax 引起的,一种由蚊子传播的单细胞寄生虫。尽管比其他菌株致死性更低,但疟疾仍然是一种破坏性疾病:2013年全球约有1600万人感染。然而,在撒哈拉以南非洲大部分地区,体外感染率不到5%的所有报告的疟疾病例。这是因为大约99%的居住在这里的非洲人都有一种名为 DARC 的基因变体,它关闭了寄生虫需要进入的红细胞表面的特定蛋白质受体。  

要了解更多关于这种突变如何以及何时传播的信息,华盛顿州立大学普尔曼分校的人口遗传学家Omar Cornejo及其同事分析了来自非洲,亚洲和欧洲21个人口中心的1000名现代人的全基因组序列。研究人员随后采用基于计算机的模拟方法,根据该地区已知的人口统计数据和各种选择性压力,预测某些遗传变异随着时间的推移如何在整个人群中传播。

根据遗传变异率,模拟表明拥有 DARC 突变的活着的非洲人的最近共同祖先大约在42,000年前居住,该研究组本月在 PLOS遗传学报告。那时候,这种突变可能只是少数人拥有的随机基因变体,而不是功能性的进化防御。然后发生了一些变化 - 很可能是 P. vivax 的到来 - 并且在大约8000年后,该地区99%以上的人都有变异。 Cornejo估计,在那8000年的时间里,平均每100个没有变异的人出生,就会有105个人出生。研究人员说,假设普遍暴露于 P. vivax 意味着有突变的人比没有突变的人更有可能存活 - 这将使这种突变成为人类基因组中最强烈的进化反应。

这有点神秘,因为 P. vixax 引起的疾病比其他 Plasmodium 菌株造成的致命性要低得多,巴尔的摩马里兰大学基因组科学研究所的微生物学家David Serre说,参与这项工作。 “你生病了,你在床上呆了几个星期,大部分时间你都会好起来。”他指出,人们不会期望对相对良性的疾病有如此强大的进化反应。 Serre说,一种可能性是数千年前这种疾病更加致命,我们免疫系统的进一步适应已经使其免疫系统受到的威胁减少。另一个是进化是针对一种完全不同的,至今未知的疾病,它使用与 P. vivax 相同的技术进入红血细胞。 “数据真的很好,分析真的很好,但这个故事现在还不太合理,”他说。

Cornejo承认这是一个令人困惑的发现,他同意迄今为止未知的疾病理论上可能是负责任的。

无论哪种方式,他说研究应作为警告。就像非洲的人类演变为与寄生虫作斗争一样,该疾病也在不断发展。最近的病例 P vivax 疟疾已报告在马达加斯加,埃塞俄比亚和苏丹在拥有保护性 DARC 突变的人群中。目前还不清楚是否有其他因素使它们易患这种疾病,或者寄生虫是否演变为寻找另一种进入红血球的途径。如果是后者,Cornejo说,数百万人曾经不需要担心 P. vivax 疟疾可能很快就会处于危险之中。